RIMS1123Qql й f gt UTGg4 Bти_e &йWw иYdP Y J4K
RIMS1 - הוא חלבון שמבקר את האקסוציטוזה של הנוירוטרנסמיטור גלוטמט.
החלבון RIMS1 הוא חלבון שמבקר את האקסוציטוזה של הנוירוטרנסמיטור גלוטמט[1], באמצעות קישור ל-Rab3A שאחראי על הפרשת הבועיות שמכילות את הנוירוטרנסמיטור[1]. מדובר בחלבון חשוב בתהליך של בקרת האקסוציטוזה כיוון שהוא יחסית שמור מאוד במשפחות בעלי חיים שונות מאוד זו מזו[2]. החלבון מקבל סיגנלים ומושפע מרמת הסידן בתא. החלבון בנוי בעיקר ממשטחי בטא ונמצא בציטופלזמה של התא באזור הפרה-סינפטי באזור שמכונה "האתר הפעיל" (active zone). כמו גנים רבים שקשורים לפעילות הסינפטית גם ל-RIMS1 יש הרבה איזופורמים שונים[2], למשל בדג התנין יש לו לפחות 23 איזופורמים שונים[3]. האיזופורמים השונים נוצרים משחבור חלופי של האקסונים הרבים שיכולים להיכנס ל-mRNA הבוגר או לא להיכנס אליו. בתור חלבון סינפטי יש לו גם חשיבות על המבנה והצורה של הסינפסה[1][4]. באדם קיימת מוטציית החלף שלא נמצאה באורגניזמים אחרים ולא נמצאה לה משמעות קלינית[5]. בנוסף קיימת מוטציית SNP שגורמת לבעיות והתנוונות של הרשתית[6].
ראו גם[עריכת קוד מקור | עריכה]
- העברה סינפטית
הערות שוליים[עריכת קוד מקור | עריכה]
- ^ 1.0 1.1 1.2 Tobias Mittelstaedt, Elena Alvaréz-Baron, Susanne Schoch, RIM proteins and their role in synapse function, Biological Chemistry 391, 2010-06-01, עמ' 599–606 doi: 10.1515/BC.2010.064
- ^ 2.0 2.1 הגן RIMS1, בדפדפן הגנומי של אוניברסיטת קליפורניה, 16/06/2016
- ^ PREDICTED: regulating synaptic membrane exocytosis protein 1-like isof - Protein - NCBI, www.ncbi.nlm.nih.gov
- ^ RIMS1 - Regulating synaptic membrane exocytosis protein 1 - Homo sapiens (Human) - RIMS1 gene & protein, www.uniprot.org
- ^ snpdev, Reference SNP (refSNP) Cluster Report: rs116476753, www.ncbi.nlm.nih.gov
- ^ Sanjay M Sisodiya, Pamela J Thompson, Anna Need, Sarah E Harris, Genetic enhancement of cognition in a kindred with cone–rod dystrophy due to RIMS1 mutation, Journal of Medical Genetics 44, 2007-06-01, עמ' 373–380 doi: 10.1136/jmg.2006.047407
ערך זה הוא קצרמר בנושא ביולוגיה. אתם מוזמנים לתרום לוויקיפדיה ולהרחיב אותו.
ערך זה הוא יתום, כלומר אין ערכים בוויקיפדיה שמקשרים אליו. אתם מוזמנים לתרום לוויקיפדיה ולקשר אליו מכמה מהערכים שמכילים את המונח "RIMS1".